Erblich und genetisch bedingte Polyneuropathien sind die häufigsten monogenetisch vererbten neurologischen Erkrankungen. Die Prävalenz wird mit etwa 1:2500 Einwohnern angegeben, wobei die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) mit einer Prävalenz von 20–30:100.000 die häufigste Form darstellt. In Deutschland bedeutet das, dass etwa 10.000 bis 20.000 Menschen von einer erblichen Polyneuropathie betroffen sind

Betroffene leiden oft bereits im Kindes- oder Jugendalter an sensomotorischen Ausfällen, die sich über die Jahre verschlechtern.

Typische Zeichen sind Muskelatrophien, Gangunsicherheit, Gelenk- und Fußdeformitäten und auch sensorische Störungen wie Gefühlsverlust.

Bei einigen Formen können auch weitere Organe betroffen sein, wie das Auge (z. B. Netzhautdegeneration) oder das Gehör.

Elektrodiagnostische und nervensonografische Untersuchungen sind wichtig bei der Diagnose und Abgrenzung andere Polyneuropathien

Die Diagnose erfolgt durch Anamnese, klinische Untersuchung und genetische Testung

Eine ursächliche Therapie existiert für die meisten erblichen Polyneuropathien bislang nicht, die Behandlung ist symptomatisch und rehabilitativ orientiert

Die einzige bisher behandelbare genetisch bedingte Polyneuropathie ist die hereditäre ATTR-Amyloidose (hATTR), die durch Mutationen im Transthyretin-Gen verursacht wird. Hier stehen seit einigen Jahren kausale Therapien zur Verfügung

• Tafamidis: Stabilisiert das Transthyretin-Protein und verhindert die Amyloidbildung, was den Krankheitsverlauf verlangsamt.

• Patisiran, Vutrisiran, Inotersen: RNA-Interferenz- oder Antisense-Therapien, die die Produktion des fehlerhaften Proteins reduzieren und die Progression stoppen oder verlangsamen können.

Eine weitere Ausnahme ist die Friedreich-Ataxie (FRDA), bei der seit Kurzem mit Omaveloxolon eine zugelassene medikamentöse Therapie zur Verbesserung der neurologischen Symptome existiert. Für alle anderen erblichen Polyneuropathien gibt es derzeit keine kausale Therapie, sondern nur symptomatische Behandlung und Rehabilitation.

Eine Übersicht über die Vielzahl genetisch bedingter Polyneuropathien und deren Unterschiede können Sie den GeneTables neuromuskulärer Erkrankungen entnehmen.

Betroffene können sich in einem Patientenregister (CMT-Net) registrieren. Patientenregister stellen einen wichtigen ersten Schritt dar zum besseren Verständnis der Erkrankungen und für die Forschung zur Entwicklung von Therapien.