Neurogenetische Erkrankungen sind Erkrankungen mit einer monogenetischen Ursache, d.h. eine Mutation in einem Genabschnitt kann unter bestimmten Voraussetzungen zu einer Erkrankung führen. Unterschieden werden autosomal-dominante oder autosmal-rezessive sowie X-chromosomale Erbgänge. Ursächlich sind in der Regel Mutationen der DNA im Zellkern. Bei den mitochondrialen Erkrankungen (Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zellen und Zellorganellen mit einer eigenen DNA) können neben Mutationen im Zellkern auch genetische Veränderungen direkt in der mitochondrialen DNA zu Erkrankungen führen, die u.U. einen besonderen (mütterlichen) Erbgang aufweisen.
Unabhängig davon weisen zahlreiche neurologische Krankheiten eine genetische Veranlagung auf, z.B. die Häufung der Migräne in einer Familie, ohne dass es sich dabei um eine genetische Erkrankung im eigentlichen Sinne handelt.
Durch die inzwischen vollständige Sequenzierung des menschlichen Genoms sind viele Erkrankungen genetisch klassifiziert worden und es werden ständig neue Mutationen gefunden die bestimmten Erkrankungen zugeordnet werden. Durch “new generation sequencing (NGS)” und Multi-Gen-Panel Diagnostik können auf zahlreiche Gene auf einmal untersucht werden. Dennoch hat sich herausgestellt, dass die genetische und klinische Zuordnung zueinander nicht so einfach ist, da gleiche Mutationen zu unterschiedlichen Krankheiten und gleiche Erkrankungen durch unterschiedliche Mutationen hervorgerufen werden können. Vor und nach einer genetischen Diagnostik ist neben einer humangenetischen Beratung deshalb auch immer eine sorgfältige klinischen Untersuchung des Ratsuchenden und ggf. seiner Familie erforderlich.
Weiterführende Links
Klassifikation genetisch bedingter neuromuskulärer Erkrankungen