Hierbei handelt sich um eine große Gruppe, klinisch und genetisch sehr unterschiedlicher Erkrankungen. Am bekanntesten sind die Charcot-Marie-Tooth-Neuropathien (CMT). Eine Übersicht über die Vielzahl genetisch bedingter Polyneuropathien und deren Unterschiede können Sie dieser Tabelle oder den GeneTables neuromuskulärer Erkrankungen entnehmen.

Betroffene können sich seit November 2013 in einem Patientenregister registrieren (CMT-Net). Patientenregister stellen einen wichtigen ersten Schritt dar zum besseren Verständnis der Erkrankungen und für die Forschung zur Entwicklung von Therapien.